香港兒童腦科及體智發展學會
The Hong Kong Society of Child Neurology and Developmental Paediatrics

神經線纖維瘤病
(Neurofibromatosis -1) 		下載及列印全文

神經線纖維瘤病(NF1)是一種常見的遺傳病，每三千至四千人中便有一人受到影響。病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，少部份則比較嚴重。

到目前為止，仍未有方法可以預測病情的嚴重性，即使屬於同一家族， 情況也可以有所不同。

遺傳方式

每一個人有大約十萬個遺傳基因，分別來自父母，而構成二十三對染色體。神經線纖維瘤是一種遺傳病，病因是第十七對染色體上的基因異變，這病屬於正染色體顯性遺傳，患者有一半機會把不正常的基因傳給子女，但部分患者可以透過產前檢查，以確定胎兒是否受影響，患者的家人也應接受醫生詳細的檢查，以確定有無不正常的基因。

部分神經線纖維瘤患者並無家族史，這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來，其他50%是由於自發的基因異變引起。

治療及跟進

雖然暫時還未有藥物和手術可以根治神經線纖維瘤病，但其實洽當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。 例如：矯型外科手術、脊柱手術、教育評估、腫瘤的治療等等。每個神經線纖維瘤病患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監察可能發生的併發症，及早得到適當的治療。

常見的問題

  1. 皮膚色班：

     

  2. 神經線纖維瘤(Neurofibroma)：
    這些良性皮下瘤是由神經線和纖維組織形成，可在任何年齡出現，一般來說，在兒童期並不常見，在青少年期或懷孕期則會增加。

  3. 虹膜班塊 (Lisch nodule):
    眼睛虹膜上的色素班塊並不明顯，須要用特殊的裂隙燈作詳細的眼科檢查才能看到。這些班塊在兒童期並不常見，但90-100%的成人患者均有此等班塊。這些色素班塊並不會引致病徵。

  4. 特殊學習困難:
    30－50%兒童患者會在某些學習領域上有特殊的困難，例如:讀寫障礙，小肌肉協調困難，這些兒童並非智障兒童，他們的智力正常，只要經過詳細的評估，便能確定他們的強項和弱點，在教育上輔以恰當的幫助。

  5. 脊柱側彎:
    10－20%兒童患者會有脊柱側彎的問題，於兒童期或青少年期尤為明顯，此問題應小心監察，小部分(5%)可能需要手術矯正。

  6. 頭大身短:
    50%患者的頭看來並非明顯巨大，只在量度時發現。30%患者的身材比其家人矮小。

  7. 容貌和心理問題:
    由於皮膚色班和神經線纖維瘤的影響，部份患者對自己的容貌不滿，甚至產生自卑等的心理問題。其實部份影響容貌的神經線纖維瘤，是可以透過矯型外科手術切除的。

罕見的問題

  1. 叢形神經線纖維瘤(Plexiform neurofibroma):
    這是一種良性的神經線纖維瘤，但它可以令附近的組織增生，引致面形不平均或肢體增生。臉上的叢形神經線纖維瘤多在出生時或幼兒期已變得明顯。

  2. 骨骼發育不良（2%）：
    碟骨發育不良（Spenoidal wing dysplasia) 或假關節(Pseudoarthrosis)；多在幼兒期發現或變得明顯。

  3. 視神經膠質瘤 (Optic glioma):
    這是一種眼底神經線腫瘤，大概5%會引致問題而須要接受治療。假如有視覺問題，眼睛痛楚，凸眼或荷爾蒙問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查。

  4. 癌症(Cancer):
    這是一種可能的併發症，其實這種危險性並非很高，神經線纖維瘤患者的一生中，只有5%患有與這病有關的癌症。假如纖維瘤(尤其是叢形神經線纖維瘤)異常增生或變得痛楚，有嚴重或持續頭痛、嘔吐、抽搐、視覺問題、行為問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查，以便能接受治療。

  5. 血壓高:
    可能由於腎血管狹窄或嗜銘細胞瘤引起，可以利用藥物和手術治療。